ダウン症について(長文です)
1才8ヶ月の双子がいます。昨日、双子サークルで知り合った同じ月齢の双子ママと遊んだのですが、その子がとても悩んでいると…もしかしたら娘はダウン症ではないかと思っているということでした。芸能人では、あややみたいな感じのパッチリおメメで、鼻は低く、ひとりは首がすこし太いです。それがダウン症の特徴ではないかと1ヶ月前から悩んでいるというのです。私は思ってもみなくて、『検診うけてるし、もし可能性があるなら、医師から検査の話しがあると思うから違うんじゃない?』と言ったのですが、発達が遅め、双子ということに気がいっていて見落とされているかも、合併症などがみられなければあえて言わない医師もいると聞いた、と言っていました。私は気にしすぎだよ～!と話して終わりましたが今朝、そのママ友から『相談してよかった、久しぶりによく寝れた』という内容のメールがきていて、ことの重大さに気がつきました。余計に不安にさせてしまうけど、やっぱりかかりつけ医に相談したら?と言ったほうがいいでしょうか?私は1才9ヶ月にもなって、実はダウン症だったなんて有り得ないと思ってしまったんですが、そういう話しを聞いたことありますか?軽々と気にしすぎといったことを後悔してます。
補足
①生まれた時に、染色体の検査は受けてないようです。任意とありますが、私自身も染色体の検査を受けるかと聞かれた記憶はなく、何か理由がなければ受けないものなのではないでしょうか。そのママさんは年明けからベビ待ちで、ネットで高齢出産をワード検索し、その内にダウン症のことを色々と知り、もしかして!?と誰にもいえずに悩んでいるみたいでした。その双子ちゃんは確かにのんびり発達ですが(うちの双子も低体重うまれでノンビリ発達です)、首座りはたしか4ヶ月、1才4ヶ月で歩き、1才9ヶ月でパパ、ママ、わんわんと単語もでてます。一緒に行った1才半の集団検診では、おまけな感じですが積木や指差しの課題もクリアしていました。話しを聞いた時は、少し神経質になりすぎでは!?と思ったのですが、自分には知識がないです。何かわかる方いらっしゃればお願いします。②モザイク型はそのママ友からききました。ダウン症の中でも1,2%と少ないんですよね?確率が低いから違うとはいえませんが…双子(1卵性です)でモザイク型、すごい確率になりますね…。本人は、おとついの私の反応みて安心しきってるので、今さら検査すすめたほうがいいのか難しいです。
ベストアンサー
私には、ダウン症の従兄弟がいます。絶対に違うとは言い切れませんが、出産時、染色体異常の検査を受けませんでしたか?今は、大抵の産院、産婦人科では、この検査は任意で、行っていませんか?その際の結果に異常がなければ、ダウン症ではないのかと思いますよ。回答になってなかったら、すみませんm(__)m因みに、私は出産して一年以上たった子が、ダウン症だったというような事は聞いた事がありません。
お礼のコメント
ベストアンサー選ぶのが難しかったです。回答くださったみなさんありがとうございました。もしまだ友達が気にしているようだったら、受診も進めようと思いますが、私からみても検診でもやはりダウン症と疑わしい感じがないので、このまま見守ることにします。
みんなの回答[3件]
- No.1投稿日時：2012/03/16 23:32私も医療者ですが、モザイク型のダウン症ってご存知ですか?染色体異常なのですが、ダウン症ならではの顔つきなどが少なく普通のように見えるけど発達が遅かったり、勉強についていけなかったりするので色々調べてみたらモザイク型のダウン症だったということもあります。通常のダウン症なら医療者が見れば出産直後に顔つきでわかりますが、モザイク型ならわからないこともあります。心配でしたら遺伝外来などを勧めてあげてはいかがでしょうか…ネットなどでモザイク型ダウン症を調べてみたら出てくると思います。大抵は大丈夫だと思いますがこのような場合もあるので…by うーたんたん【回答を全部見る】【回答を閉じる】
- No.2投稿日時：2012/03/16 23:01こんばんは。ダウン症の特徴は出産直後のベビーでも著明にわかります。プロの医者なら一瞬で見分けるくらい特徴的です。見た目の特徴もありますが、心臓の奇形など内臓にも奇形があることがあります。なので産まれたときに疑わしければ検査を受けているはずです。今まで私の経験(医療者です)上、一年間もダウン症と分かりながら放置されていたという例は聞いたことがありません。あまりに気にされているようであれば信頼できる医療機関に受診して調べてもらうのが一番スッキリすると思います。by れいか【回答を全部見る】【回答を閉じる】
- No.3投稿日時：2012/03/16 22:26ダウン症の特徴は頭を上から見ると縦の長さが短くて首が太く、目と目の間が低く(鼻)目が切れ上がってくっきり二重で指が短く腕に猿線というのがあります。だいたい生まれてすぐにわかると思いますが、やはり気になるなら病院で見てもらうほうがより安心されるかもしれませんね。by しばしば【回答を全部見る】【回答を閉じる】