妊娠4ヵ月（12～15週）

出生前診断とは？

赤ちゃんがおなかの中にいる間に、赤ちゃんの先天性障害を調べる検査です。超音波検査もひとつの出生前診断ですが、さらに一歩踏み込んで、ママの血液や羊水、絨毛(じゅうもう)などを採取して調べます。

この検査はすべての妊婦が受けるものではなく、あくまでも任意です。検査でわかるのは、たくさんある障害のうちの、ごく一部に過ぎません。障害のほとんどは、事故や病気などによる後天的なものです。

検査の精度は100%ではなく、検査による流産のリスクも。結果を知れば産むか産まないかの決断を迫られることになります。安心したくて受けた検査なのに、逆に検査したことで不安が増す、ということもあるかもしれません。

出生前診断を受ける場合は、検査や病気の知識を伝え、精神面をケアする「遺伝カウンセリング」が必要ですが、じゅうぶんな体制が敷かれている施設はごく一部。

検査を検討する場合は、そうしたメリット、デメリットなどもよく理解しておきましょう。

出生前診断の種類

妊娠15～18週にママの血液を採取して、4つの成分の値を調べる。神経管形成異常、ダウン症、18トリソミーの3種類の先天異常の確率がわかる。リスクが高かった場合は、確定診断のための羊水検査に進む。

妊娠11～13週頃、超音波検査によって胎児の首の後ろの厚さを測る。通常より厚い場合は染色体異常や心臓奇形のリスクが少し高まるが、検査の精度は高くない。あくまで可能性を絞り込み、羊水検査に進むか考えるための判断材料の一つ。

妊娠15～19週に行う。子宮に長い針を刺し、羊水を採取。羊水に混じっている赤ちゃんの細胞の染色体異常を調べる。精度が高く、確定診断として扱われる。検査によって子宮内感染等をおこし流産するリスクが0.3%～0.5%ある。

妊娠10～14週に行う。子宮内にカテーテルを入れ、胎盤の元である絨毛の細胞を採取する。羊水検査よりも早い時期に、染色体異常や遺伝性疾患がわかり、確定診断として扱われる。検査によって子宮内感染等をおこし流産するリスクが0.3%～0.5%ある。

他に、胎児精密超音波検査や、新型出生前診断、妊娠前の着床前診断などがある。