先天性代謝異常

読み方

せんてんせいたいしゃいじょう

意味

生まれつき体内の酵素の働きが悪いために代謝がうまくいかず、結果、体にさまざまな異常や障害が起こる代謝の病気。

体の中には代謝の働きを活発にする酵素がたくさんあるため、酵素の数だけ先天性代謝異常があると考えられる。

種類は、脂質代謝異常、糖質代謝異常、アミノ酸代謝異常、金属代謝異常など。なかには診断が非常に難しく、治療方法が確立されていない病気もある。

日本では、主な疾患については生後に血液スクリーニングされる。