母体血マーカー検査／出生前診断・解説辞典

妊婦の血液検査によって、胎児の染色体異常の確率を測る。「トリプルマーカー」と「クワトロテスト」の2種類ある。

時期

検査時期

妊娠15～18週

検査結果

約10日後

対象となる疾患

21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、二分脊椎

検査方法

血液検査

概要

母親の血液に含まれるたんぱく質、ホルモンの値と、母体年齢から、リスクが判定される。妊娠週数、体重、家族歴、糖尿病の有無などの要素も考慮される。「トリプルマーカーテスト」は3種類の成分を、「クワトロテスト」は4種類の成分を調べる。クワトロテストのほうが、21トリソミーの精度が高い。

検査結果は、「ダウン症の確率が500分の1」など、確率で示される。ダウン症は1/295、18トリソミーは1/100、開放性神経管奇形は1/145(開放性二分脊椎の場合は1/290)という基準値があり、これよりも高い確率になると、スクリーニング陽性と判定される。

しかし検査の精度は決して高くない。あくまでリスクを推定し、羊水検査に進むかどうかを考えるための判断材料の一つ。

費用

2～3万円

注意点

この検査で「ダウン症：スクリーニング陽性」と判定されて羊水検査を受けた人のうち、実際にダウン症だったのは約4％。残りの95％以上の胎児は正常。（クワトロテストの場合）

出生後に染色体異常と診断された赤ちゃんのうち15～20％は、この検査では「スクリーニング陰性」であった。つまり、検査結果が陰性でも、異常をもった胎児が生まれる可能性がある。（クワトロテストの場合）

21トリソミーと18トリソミーは、この血液検査よりも、超音波検査で胎児の後頸部の厚さを測る「NT計測」と鼻骨の有無、血流を調べたほうが、検査の精度が高い。

(2012年11月から掲載)