新型出生前診断NIPT／出生前診断・解説辞典
NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）とは、妊婦の血液中に混じっている胎児由来細胞を調べる出生前診断。新聞やテレビでは「新型出生前診断」と呼ばれる。ダウン症の確率が非常に高い精度でわかる。2012年から一部の病院で臨床研究として導入。 NIPT＝non-invasive Prenatal Testing
時期
検査時期
妊娠10週～22週
検査結果
約2週間後
対象となる疾患
ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体異常
検査方法
血液検査
概要
ダウン症は染色体が1本多いので、妊婦の血液中に含まれる胎児由来のDNA断片の量が通常よりも多くなる。
ハイリスク群（35歳以上）を対照とした検査では、ダウン症の99.1％を検出可能（感度）、また、非ダウン症の99.9％を検出可能（特異度）という報告がある。18トリソミー、13トリソミーも同様に高い精度で検査できる。しかし、陽性という結果が出た人のうち、実際にダウン症児を妊娠しているのはおよそ8割で、残りの約2割は非ダウン症児。現段階では、あくまで「対象をしぼったスクリーニング検査」であり、確定的な診断のためには羊水検査・絨毛検査を行う必要がある。
費用
約20万円
注意点
現在は、一部の医療機関で「臨床研究」のために行われている。対象は、35歳以上の妊婦、障害児をもつ妊婦などハイリスク症例に限られる。
妊婦の年齢が若い場合は、精度は低くなるのではないかと言われている。
現在は染色体の数の異常だけがわかるが、今後は性染色体の異常（ターナー症候群やクラインフェルター症候群など）や、異常な染色体と正常な染色体を合わせもつ「モザイク」も検査できるようになる。
(2012年11月から掲載)
